Introdução: Doença Hepática Gordurosa Não Alcoólica (DHGNA) é uma entidade clínica patológica na qual ocorre acúmulo excessivo de triglicerídeos no fígado. A Esteato-Hepatite Não Alcoólica (NASH) representa sua forma inflamatória, que pode levar à fibrose avançada, cirrose e hepatocarcinoma. DHGNA é uma das causas mais comuns de disfunção hepática em todo o mundo e sua prevalência está altamente associada à susceptibilidade genética, aumento do índice de massa corporal (IMC) e presença de diabetes mellitus (DM). Assim, IMC > 35 e DM são considerados fatores de risco para evolução de NASH para a cirrose. Estudos de associação ampla do genoma (GWAS), mostraram que polimorfismos de base única (SNPs) estão significativamente associados ao desenvolvimento e progressão da DHGNA. Recentemente, foi identificada uma forte associação entre uma variante genética (rs58542926; C>T; E167K) presente em membro da superfamília 2 da proteína transmembrana 6 (TM6SF2) com aumento de triglicerídeos na corrente sanguínea. No entanto, as funções exatas do gene TM6SF2 não são claras. Está localizado no cromossomo 19 e codifica uma proteína que contém 351 aminoácidos e é altamente expresso no fígado, intestino delgado e rins, enquanto em outros tecidos seus níveis são relativamente menores. A identificação das funções fisiológicas do gene TM6SF2 pode auxiliar na compreensão do papel deste gene no desenvolvimento de doenças hepáticas, como a DHGNA. Objetivos: O presente estudo visou determinar a distribuição das frequências alélicas e genotípicas do SNP rs58542926 em um conjunto de pacientes hepatopatas brasileiros. Métodos: Participaram 240 pacientes acompanhados regularmente no Serviço de Hepatologia do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (HUCFF/UFRJ) entre os anos de 2012 e 2017. A extração do DNA foi realizada com emprego do “Qiamp DNA Mini Kit” (Qiagen), seguido de quantificação e determinação do grau de pureza via leituras espectrofotométricas em aparelho Epoch (BioTek Instruments). A genotipagem foi realizada via Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real (qPCR) utilizando-se o termociclador Bio-Rad CFX96 e sondas TaqMan alelo específicas (Thermo Fisher Scientific). Resultados: As frequências alélicas obtidas foram: C - 0,944 e T - 0,056. O genótipo mais frequente na amostra estudada foi CC (90,0%), seguido de CT (8,7%) e TT (1,3%). Conclusão: As frequências genotípicas e alélicas obtidas são equivalentes às encontradas na literatura, sendo o genótipo CC e o alelo “C” do SNP rs58542926 os mais prevalentes na maioria das populações caucasianas estudadas