Introdução: As doenças inflamatórias intestinais possuem etiologia e patogenia pouco esclarecidas, apresentando diversos fatores contribuintes, como fatores ambientais, microbiota intestinal, respostas imunes aberrantes e predisposição genética. Particularmente, a influência da genética tem sido amplamente investigada na Doença de Crohn (DC) com o objetivo de verificar seu papel como fator de risco para a doença. No momento, um dos genes mais estudados é o ATG16L1. A proteína codificada por esse gene faz parte de um grande complexo de proteínas necessárias para realização da autofagia, um processo biológico envolvido na degradação de proteínas, processamento de antígenos, regulação da sinalização celular e outros caminhos essenciais para a iniciação e regulação da resposta inflamatória. Diversos polimorfismos têm sido identificados no gene ATG16L1, destacando-se o polimorfismo T300A (rs2241880), que ocasiona a substituição do aminoácio Treonina por Alanina na posição 300 da proteína. A escassez de dados referentes à população brasileira em relação ao polimorfismo T300A, considerado como fator de risco para a DC, demonstra a necessidade de se obter maiores informações, iniciando-se por estudos populacionais. Objetivo: Estimar a prevalência do polimorfismo de base única T300A no gene ATG16L1 na população de Joinville e região. Materiais e métodos: Neste estudo foram incluídos 300 doadores voluntários do Hemocentro Regional de Joinville (HEMOSC). A extração e purificação do DNA genômico foi realizada a partir de 0,2 mL de sangue total, com utilização do kit Qiamp DNA Mini (Qiagen), seguido da amplificação do segmento gênico via Reação em Cadeia da Polimerase (PCR). A definição dos genótipos foi estabelecida pela técnica “Polimorfismos de Comprimentos de Fragmentos de Restrição” (RFLP) com emprego da enzima LweI (Fermentas) e, na sequência, eletroforese em gel de agarose a 2%. Resultados: Até o momento, 211 amostras foram genotipadas, observando-se prevalências genotípicas correspondentes a 35,07% (AA), 44,55% (AG) e 20,38% (GG). O alelo A mostrou-se mais frequente na população estudada, correspondendo a 57,35% das amostras, enquanto o alelo G mostrou-se menos frequente (42,65%). Conclusão: Os resultados obtidos até o momento estão de acordo com a literatura, já que houve predomínio da forma selvagem (alelo A) do polimorfismo. Estes dados permitirão que estudos comparativos sejam realizados com portadores da Doença de Crohn de modo a se avaliar o impacto do rs2241880 como fator na etiologia desta doença.