3ª SEMANA UNIVILLE DE CIÊNCIA, SOCIEDADE E TECNOLOGIA - SUCST
De 31/10/2016 à 04/11/2016
Investigação das frequências alélicas e genotípicas referentes ao polimorfismo rs738409 do gene PNPLA3
- Silvia Vanderleia Petzhold, Graduando, silvia.petzhold@hotmail.com
- Leslie Ecker Ferreira, MSc, leka_ferreira1@hotmail.com
- Paulo Henrique Condeixa de França, Dr(a), ph.franca@univille.br
Palavras-chave: Gene PNPLA3, Genotipagem, Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real
A incidência da Doença Hepática Gordurosa Não Alcoólica (DHGNA) vem aumentando na população brasileira, acompanhada do aumento dos casos de obesidade em todas as faixas etárias, e está relacionada à resistência à insulina e dislipidemias. Recentes estudos de associação do genoma identificaram que o Polimorfismo de Base Única (SNP) rs738409 (C>G; I148M) do gene da Patatin-Like Phospholipase-3 - PNPLA3 está significativamente associado com a ocorrência da DHGNA em vários grupos étnicos, além de outras doenças hepáticas crônicas. Adicionalmente, a associação da variante “G” do SNP rs738409 com a progressão da doença hepática tem sido relatada como sendo independente da gravidade da acumulação de gordura no fígado. Participaram do presente estudo 333 pacientes recrutados no Serviço de Hepatologia do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (HUCFF/UFRJ) entre os anos de 2012 e 2016. Realizou-se a extração do DNA com emprego do “Qiamp DNA Mini Kit” (Qiagen), seguido de quantificação e determinação do grau de pureza via leituras espectrofotométricas. A genotipagem foi realizada via Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real (qPCR) utilizando-se o termociclador Bio-Rad CFX96 e sondas TaqMan® alelo específicas (Thermo Fisher Scientific). O genótipo CC apresentou a maior frequência (46,85%, 156/333), seguido pelos genótipos CG e GG (40,54%, 135/333; 12,61%, 42/333; respectivamente). As frequências dos alelos “C” e “G” atingiram 0,6711 e 0,3289, respectivamente. As frequências genotípicas e alélicas obtidas são equivalentes às encontradas na literatura (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/tools/1000genomes/?q=rs738409), sendo o genótipo CC e o alelo “C” do SNP rs738409 os mais prevalentes na maioria das populações estudadas.
Apoio / Parcerias: Universidade Federal do Rio de Janeiro
Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
ISSN: 1808-1665