Acidente Vascular Cerebral (AVC) é uma das principais causas de morte e incapacidades a longo prazo no Brasil e no mundo. Acidentes vasculares cerebrais isquêmicos são a apresentação mais frequente de CADASIL, que é uma doença genética caracterizada por uma síndrome clínica de enxaqueca, doença cerebrovascular, transtornos do humor e declínio cognitivo. Por meio de uma revisão narrativa de literatura, mediante análise e interpretação de produção científica previamente existente em bases de dados, os autores buscaram revisar os diagnósticos diferenciais de AVC e CADASIL, bem como relatar um caso representativo da apresentação clínica de CADASIL com o intuito de servir de ilustração para a revisão da literatura. Destaca-se que na presença de histórico familiar sugestivo, deve ser feito o rastreio da doença nas outras gerações da família, a fim de prevenir os eventos vasculares e diminuir a morbidade dessas pessoas. Testes moleculares genéticos, exames de imagem cerebral e investigação de história familiar positiva, são ferramentas importantes para auxiliar no diagnóstico. Por fim, ressalta-se que novos estudos visando maior investigação sobre seus mecanismos fisiopatológicos podem ser úteis para o desenvolvimento de estratégias terapêuticas de modificação do curso da doença.